NEUROGENÈTICA NIVELL USUARI

CACNA 1G

Recull amateur d’informació sobre aquest gen i les conseqüències de la mutació. Abans d’escriure res intento entendre-ho bé. Així que necessito temps per ordenar conceptes al meu cap, per això aniré ampliant la informació de mica en mica.

Quan pensem en genètica segurament revivim les classes de secundària on enx explicaven allò del color dels ulls, el cabell arrissat i els bessons. De seguida pensem en herència genètica, en gens dominants i recessius, en combinacions que fan que es manifestin uns trets o uns altres.

Doncs sí, això és així en molts casos però hi ha altres mutacions que són de novo, és a dir que es produeixen espontàniament sense que en el material genètic del pare i la mare biològics hi estiguin presents.

ANEM A PAMS

El gen CACNA1G es troba al cromosoma 17 i codifica una proteïna que funciona com a canal de calci de les cèl·lules i una mutació en aquest gen altera el flux de calci que hi entra i en surt. Ara bé, de mutacions en un mateix gen pot haver-n’hi moltes i cadascuna de les mutacions està descrita amb una combinació de lletres i nombres.

Amb una cerca amateur entre articles científics de moment he trobat les següents mutacions en el CACNA1G:

Així acaben últimament les meves estones al bar.
  • c. 2881G>A/p.Ala961Thr
  • c.4591A>G/p.Met1531Val
  • c.4721T>A/p.Met1674Lys
  • c.5155G>A/p.Arg1715His

La primera és la de la Lluna i la segona té bastant en comú, ja que és la que apareix també a l’article més avall. Aquestes dues són les més recentment trobades i es caracteritzen per ser de novo i per provocar una atrofia cerebelar des de ben petits, el que es coneix com Childhood Onset Cerebelar Atrophy.

Les altres dues les he trobat en articles relacionats, però sembla que s’han manifestat de maneres més lleus o tardanes.

(EN CONSTRUCCIÓ, ANIRÉ AFEGINT A ESTONETES, PERDONEU QUE US DEIXI A MITGES)

Aquest és de moment l’únic article de moment que parla de la mutació de la Lluna:

De novo mutation screening in childhood-onset cerebellar atrophy identifies gain-of-function mutations in the CACNA1G calcium channel gene.

Característiques físiques

La nostra mutació, com la majoria de condicions genètiques tenen unes característiques físiques que acostumen a repetir-se, tot i la petitíssima mostra de pacients que hi ha fins al moment.

En general sembla que hi ha algunes peculiaritats a les mans i els peus (dits que no s’han acabat de separar, dits grossos més gruixuts del que és habitual…), nas curt, narius petites, ulls amb ametllats, separats i enfonsats, cabell poc espès i/o aspre, prognatisme, etc. En la Lluna no es veuen totes aquestes característiques, però sí algunes d’elles, com els dits grossos dels peus amples, el nas petit i la forma dels ulls.

El cas és que l’observació del fenotip és sumament important i en el nostre cas, ja hem passat per Fotografia Clínica de Sant Joan de Déu per, entre d’altres coses, col·laborar amb “l’entrenament” d’una app que, a partir d’una foto és capaç d’apuntar quins gens poden estar alterats en tal o qual subjecte. Podeu trobar més informació sobre aquesta app clicant AQUÍ.