Quan arriba el diagnòstic.

Sense saber com, arriba un dia en què ens escriu la nostra apreciadíssima doctora i ens diu que segurament dilluns tindrà resultats per comentar. Que hi anem a l’hora que ens vagi bé (així de “com a casa” ens tracten Sant Joan de Déu, i encantats que així sigui).

Un 40% de les famílies en situacions similars a la nostra es queden sense diagnòstic. Qui acabem d’aterrar a la genètica hem après que la descodificació del genoma humà ha estat un avenç inmens, però que més inmens és el genoma en sí mateix. Actualment hi ha les eines per trobar qualsevol cosa, però falta experiència, casos i més casos per anar filant prim, saber on buscar, saber interpretar, classificar variables. I és per això que avui en dia molts casos queden encara sense desxifrar.

Sabíem que això ens podia passar i si era així, seguia un camí sense final conegut de cerca, suposicions i incerteses. Intuíem que no era el que volíem i sempre ens quedarà el dubte de saber com és quan et passa això.

En el nostre cas va ser un : “Mirad, os cuento. Lluna tiene una mutación genética. El gen afectado se llama CACNA1G. Esta mutación hace que los canales de calcio de las células de Lluna estén más abiertos de la cuenta, y este flujo de calcio, genera ciertos problemas. La atrofia de cerebelo es consecuencia de ello, ya que las células que lo forman son muy susceptibles a estos cambios. Os preguntaréis muchas cosas, pero calma. Tenemos solo un artículo que habla de esta mutación y es del año pasado. Solo conocemos estos cuatro casos del estudio, así que tenemos muy poco para poder hacer pronósticos. Lluna es muy pequeñita y su historia está por escribir”.

Teníem gen, teníem article, 4 casos i unes paraules assertives i empàtiques que ens ajudaven a sostenir-ho. La sensació era de tranquil.litat, com de saber on jugues i, fins i tot, de jugar amb avantatge perquè la Lluna és tan petita. Realment allà em vaig adonar que la gerra d’aigua freda ens va caure al damunt bastant abans. Quan vam començar a tenir la certesa que alguna cosa no anava bé. L’atròfia feia gairebé mig any que la coneixíem i ja havíem assimilat tot el que implica. El camí de creure’ns que teníem una filla tan especial ja havia començat feia temps i el diagnòstic va ser un posar-hi nom i sense saber ben bé perquè, un impuls i un motor.

Des que tenim el diagnòstic hem fet molta feina i, a part d’aprendre molt sobre genètica i neurologia, hem entrat al teixit personal-associatiu-afectuós que hi ha al voltant de les malalties minoritàries. De sobte wns hem adonat que tenim la sort que coneguts nostres per diferents bandes estan ficats en feines, aossciacions o entitats que ens poden ajudar moltíssim. Tot això ha estat fabulós, però a més, gràcies a l’instagram vaig trobar una mare italiana que té una nena amb la mateixa mutació que la Lluna. Aquesta mare em va portar a unes altres dues, de franceses, amb el mateix cas. Ara som 4 mares connectades per un xat, amb molta il.lusió d’haver-nos trobat. D’aquestes, només una és de les que apareix a l’article, per tant sabem que hi ha 3 casos més segur. Pel que durant aquest temps elles han descobert o els han dit els seus metges n’hi ha més repartits pel món. El motiu pel qual entre metges no estan en contacte, que no s’hagi creat una xarxa, etc no el sé. Tots els diagnòstics són molt recents i en el món científic crec que tothom és molt prudent a l’hora de parlar.

En tot cas el motor que m’ha donat el diagnòstic va molt per aquí, trobar i podar en contacte famílies i metges. Fer xarxa, crear coneixement i compartir.

Noa, Lluna, Jade i Elisa. Les 4 que ens hem trobat.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s