El FENOTIP i la sessió de fotos

Fotografia Clínica a L’Hospital Sant Joan de Déu

Avui hem passat el matí sencer a Sant Joan de Deu i, afortunadament és un lloc on per a nosaltres sempre han fluït les visites, les esperes, les notícies i les empaties. Excepte al pàrquing.

Avui hi havíem d’anar per valorar els progressos de la Lluna, veure si els podem atribuir al tractament experimental o al seu propi desenvolupament, cosa que es molt difícil de diferenciar. En això estem plenament en mans de l’equip i especialment de la nostra neuropediatra, la Merche, que ens ha caigut del cel. Com la Lluna. Afortunadament les valoracions han anat bé, estones de més col.laboració, estones de boicot i emprenyamenta perquè tinc un any i mig i m’esteu marejant. S’han pres algunes decisions sobre els següents passos, sobre com continuar amb la medicació experimental, sobre com fer comunitat amb les altres famílies i els seus professionals, etc. Però després de les valoracions ha vingut la part curiosa de la jornada.

Mai m’havia imaginat anant a una sessió de fotos en un hospital.
Però sí, perquè les característiques físiques diuen moltes coses de les condicions genètiques de les persones i per això l’observació exhaustiva del fenotip és molt important en les malalties genètiques.


El FENOTIP és l’aparença externa d’un caràcter genètic, tot i que també hi poden influir factors com la nutrició, la temperatura, la llum, infeccions, etc.

En genètica, quan es parla de fenotip, s’acostumen a observar especialment la forma dels ulls, el nas, els dits de mans i peus, etc. D’aquí que algunes faccions les relacionem directament amb algunes malalties. Tot això més o menys ja em sonava i de fet, sabia que anava molt més enllà i avui, en un d’aquests moments apassionants en què aprens alguna cosa meravellosa, hem sabut que no és en va que genetistes i neuropediatres es fixin en la pell les dents o els cabells.
Resulta que aquestes tres coses es “dissenyen” en la mateixa capa embrionària que el cervell. Ni més ni menys. Això passa a l’ectoderm, la capa més externa de les tres capes germinals de l’embrió. I allà s’hi formen el sistema nerviós (medul·la espinal, nervis perifèrics i cervell), l’esmalt dental i l’epidermis, a més del revestiment de la boca, les fosses nasals, l’anus, les glàndules sudoríperes, les ungles i el cabell.

I així és com en un moment ens hem vist davant d’una fotògrafa, amb molta mà amb la Lluna, com la majoria de persones que ens creuem per aquest hospital, una il.luminació i uns fons llisos. Quatre clics ben fets amb rapidesa i molta traça i llestos. Ja estan registrades les faccions i tot el cos de la Lluna i els seus dits polzes dels peus que tan divertits ens han semblat sempre. La idea és, entre d’altres, alimentar un software que ajuda a donar pistes sobre mutacions genètiques a partir d’una foto de la persona en qüestió. Meravellós. Face2Gene, es diu.

Més informació que patosament vaig recollint és a l’apartat NEUROCIÈNCIA NIVELL USUARI

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s