Resum del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

Hi ha un Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, i com no podia ser d’una altra manera se celebra el 29 de febrer. Cada any hi ha actes, moviment per les xarxes, divulgació sobre malalties i la seva investigació. Ara que som una família minoritària em sembla impossible que amb tot el que es mou en aquest dia, hagi viscut tota la meva vida aliena a això.

Llibreta-programa de la jornada.

L’acte a Barcelona, organitzat en bona part per Plataforma de Malalties Minoritàries, va ser el passat divendres 28 a l’auditori de La Pedrera i nosaltres vam ser-hi per molts motius. D’entrada, la Plataforma ens va convidar a ser un dels tres testimonis que expliquen al començament de la jornada, la seva experiència, la vivència del dia a dia, el camí fet i el que queda per fer. Representàvem els casos de diagnòstic en edat pediàtrica, però a més fèiem de contrapunt optimista, ja que la rapidesa amb què nosaltres vam rebre el diagnòtic se surt de les estadístiques. Resulta que l’espera mitjana per tenir un diagnòstic en el cas de les malalties minoritàries és de, ni més ni menys que 5 anys. 5 anyassos ben bons.

Va ser un moment molt especial, davant de tantes persones explicant la nostra vivència. Una sensació de caliu i empatia, de saber que tothom allà entén el camí que estàs fent, no només perquè tembé li hagi tocat, sinó perquè porten molt més temps que tu per aquell terreny i són uns veterans de la matèria. Així és com ho sentia realment. Com una presentació oficial a la gran família de les minoritàries, on les famílies experimentades escolten, assenteixen i t’abracen. Una mica de nervis sí que hi havia, però els anys de teatre amateur i la comoditat que desprenia la situació van ajudar molt. 

Durant la jornada, a banda dels tres testimonis, de la bona acollida, les aturades per esmorzar i el dinar final, també va haver-hi ponències interessants de persones del món de la sanitat, les farmacèutiques, la investigació. Es van tractar qüestions econòmiques, socials, psicològiques, i es va donar un espai específic per parlar amb experts sobre teràpies avançades i, sobretot bioètica. Vaig voler-me quedar amb algunes idees, que tinc ganes de compartir, deixant clar que sóc una acabada d’arribar en tot això, gens experta en res i que encara em queda molt per percebre totes les dimensions del que es va parlar. 

Aquí va un recull d’idees, anotacions, algunes sense acabar de connectar entre elles o pendents d’assimilar, païr o fins i tot entendre. 

Desenvolupament de fàrmacs

  • El fet de tenir una malaltia minoritària dificulta molt els processos, però no anul·la el dret de l’accés a fàrmacs, tractaments, recerca, una millora de la qualitat de vida.
  • La paraula “tractament” es va estar fent servir tota la jornada per referir-se tant a fàrmacs, com a altres tipus d’intervencions (dieta cetogènica, teràpies avançades, etc.) Això fins a un cert punt em va sorprendre, però és cert que fa el tema més senzill conceptualment.
  • La falta de grups de control mentre es desenvolupa un fàrmac per a una malaltia minoritària fa que sovint els fàrmacs s’acabin aprovant en una situació d’incertesa en què medicaments per a altres malalties (no minoritàries) no s’aprovarien. En malalties minoritàries sovint es parla de “fàrmacs o tractaments orfes”. Quan veus les condicions en què neixen aquests fàrmacs, el terme pren més sentit.
  • La investigació en molts casos és impulsada des d’organitzacions sense ànim de lucre (associacions de pacients) que es coordinen amb les persones que duen a terme la investigació, el personal sanitari. Falten regulacions i hi ha poques beques. Tot això porta a un seguit de situacions en què es va des de la paperassa per obtenir autoritzacions, passant per la seguretat i les valoracions a l’hora de dur a terme proves pilot. Riscos+incerteses= retard en el desenvolupament del fàrmac.
  • El preu dels fàrmacs és inversament proporcional al nombre de pacients que el necessiten. Hem d’anar cap a un canvi de paradigma.
  • Problema dels tractaments curatius: no són rendibles.

Teràpies Avançades (TA)

  • Les TA inclouen tractaments o fàrmacs basats en cèl·lules (teràpia cel·lular), gens (teràpia gènica) o teixits (enginyeria de teixits) i han obert grans esperances per pal·liar o fins i tot curar malalties que no tenen tractament a dia d’avui o que no n’havien tingut fins ara.
  • CARACTERÍSTIQUES DE LES TERÀPIES AVANÇADES:
    • Són d’una sola aplicació.
    • Tracten malalties tradicionalment considerades incurables o intractables.
    • Els seus efectes duren en el temps.
    • Curen.
    • Són complexes de crear.
    • Són molt, molt, molt, molt, molt cares. Requereixen una inversió inicial de desenes de milions d’euros. Però al cap de 3 anys deixen de generar despeses al sistema.
  • Està augmentant el nombre d’assajos clínics. Cal que siguin sostenibles, tant econòmicament com tècnicament.
  • Les TA també poden ser aplicades a malalties més freqüents, per tant no es tracta d’una línia d’investigació només per a malalties minoritàries.
  • No són medicament, són procés.
  • S’ha de redissenyar el sistema sanitari perquè es pugui plantejar finançar la recerca per a TA.

Bioètica

  • Cal rigor perquè si metodològicament es fa a mitges tintes, els resultats no són bons i no guanyem res.
  • El que cal intentar agilitzar, són els processos administratius, no els processos de la recerca mateixa, ja que això en perjudica la qualitat. Cal fer pressió a l’administració.
  • Pel fet de tenir una malaltia minoritària NO s’han d’assumir més riscos que les altres persones a l’hora de provar tractaments.
  • Les persones amb malalties minoritàries necessiten inversió en recerca, però també en millorar la qualitat de vida.
  • Cal connectar pacients de diferents països per fer assaigs a nivell Europeu. Rebaixar egos.
  • Cal distribuir tasques entre Professionals i Pacients i associacions de pacients. És important que les persones que treballen en la recerca, puguin centrar-se en el rigor científic i es quedin una mica més al marge de la part emocional que aporten les associacions de pacients. Però totes dues parts són indispensables.
  • La bioètica apareix quan pensem en grans assajos clínics, teràpies avançades, etc, però és important també tenir en compte el dia a dia hospitalari de les persones ingressades, dels infants que visiten sovint els hospitals, etc. Això també és bioètica i abordar-ho no requereix grans quantitats de diners, si no que principalment requereix organització en els centres i hospitals per part del personal i els processos burocràtics.
    • No cal despertar un pacient que ha passat mala nit a les 7 del matí perquè se suposa que és l’hora que li toca l’esmorzar.
    • Si una prova rutinària, com ara la presa de temperatura, no és urgent, no cal despertar la persona ingressada si s’ha adormit a mitja tarda i necessita descansar.
    • Mirar el color, sabor i presentació dels medicaments en edat pediàtrica.
    • Fer coincidir el màxim possible les diferents visites a l’hospital, especialment en els casos de pacients que vénen de lluny.

Moltes més coses van passar aquell dia i totes ben cuidades, al seu lloc, amb l’equilibri exacte que necessita un acte així, familiaritat, caliu, però també rigor científic, organització. Les que he resumit aquí són només unes quantes, les que, després de dues setmanes queden prou fresques.

Gràcies Plataforma de Malalties Minoritàries per generar aquest espai tan gran on medicina i famílies es troben i poden treballar en una mateixa direcció. Gràcies Cristina i Iolanda per donar-nos aquesta oportunitat d’explicar la nostra experiència i obrir-nos les portes de bat a bat en tot això.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s