CACNA1G (i problemes en el neurodesenvolupament) & COVID19

És ben sabut que el COVID19 pot arribar a portar greus problemes a les persones considerades de risc. Els grups de persones amb més risc de patir complicacions, a grans trets són les persones majors de 65 anys o aquelles amb patologies prèvies o malalties cròniques, especialment les relacionades amb pulmons i cor. Ara bé, això de les patologies prèvies és molt ampli i aquests dies he vist per les xarxes com famílies amb infants que tenen algun tipus de desordre neurològic o retard en el neurodesenvolupament parlaven de la importància de reconèixer aquest grup també, i tenir-ho clar.

En veure que les condicions neurològiques com ara el retard en el neurodesenvolupament o la paràlisi cerebral també es consideren de risc i vam posar més atenció. Després de parlar-ho amb la nostra neuropediatra, ens va aclarir que el que posa especialment en risc els nens i nenes de qualsevol edat que tenen algun desordre neurològic són principalment l’epilpepsia i la hipotonia.

La Lluna afortunadament no ha tingut mai epilèpsia i això ens té bastant més tranquils tant en el dia a dia com amb el Coronavirus, perquè altres casos amb qui tenim contacte amb la mateixa mutació del CACNA1G que la Lluna o similar (de novo, guany de funció i amb atròfia cerebelar d’inici primerenc) sí que tenen atacs de tant en tant o alguns molt sovint.

I pel que fa a la hipotonia el cas de l’atròfia cerebelar té unes característiques curioses. Segons com miris la Lluna pot semblar que té una hipotonia important, ja que no s’aguanta asseguda, per exemple, i sembla que tingui poca força a les extremitats a l’hora d’aguantar el seu pes. Però d’altra banda té una tos molt efectiva, fins i tot més que altres nens i nenes de la seva edat, pel que ens va dir una fisio respiratòria. El cas és que un dels perills de la hipotonia a nivell respiratori és precisament la incapacitat de la musculatura per produir una tos suficientment efectiva per fer fora la mucositat i afortunadament aquest no és el cas de la Lluna ni de la síndrome cerebelar, ja que aquesta el que fa és dificultar molt el domini i coordinació dels músculs i afecta directament a l’equilibri en si i és d’aquí d’on ve aquesta pseudohipotonia que té la Lluna.

Per tant, seguim alerta i procurant al màxim que ningú a casa caigui malalt, ens quedarem confinats els dies que calguin, però agraïm al màxim que ni l’epilèpsia ni la hipotonia ens afegeixin un plus de preocupació. Això sí, tenim molt presents aquelles famílies on sí que hi ha epilèpsia, hipotonia o qualsevol altra condició mèdica de les quals no es parla tan sovint quan s’enumeren els grups de risc i farem sempre el màxim per protegir-nos nosaltres i totes les persones que es poden creuar en els petits moviments que fem aquests dies, perquè mai saps la realitat que hi ha a les cases dels altres.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s